미국 식품의약국(FDA)이 ‘유전체 편집 기술’이 적용된 인간 유전자치료제의 안전성 평가 기준을 구체화한 가이드라인 초안을 14일(현지시간) 발표했다. 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용한 오프 타깃 및 유전체 안정성 평가 방법을 표준화해, 치료제 개발과 허가 심사를 지원하기 위한 조치다.

FDA 생물의약품평가연구센터(CBER)가 마련한 이번 초안은 유전체 편집 치료제의 안전성을 포괄적으로 평가하기 위한 분석 기준을 제시하는데 초점을 맞췄다. 특히 염기서열 분석 전략, 샘플 선정, 분석 변수, 결과 보고 방식 등 NGS 기반 평가 전반에 대한 구체적인 권고 사항이 포함됐다.

핵심은 오프 타깃 편집과 유전체 무결성(genome integrity) 손상 위험에 대한 정밀 평가다. 오프 타깃은 ‘표적이 아닌’ 유전자 부위가 의도치 않게 절단되면서 돌연변이를 유발할 수 있는 현상이다. FDA는 염색체 구조 변화 등 유전체 안정성 훼손 여부까지 함께 분석하도록 권고하며, 보다 정교한 안전성 검증 기준을 제시했다.

이번 가이드라인은 임상시험계획(IND) 및 생물의약품 허가 신청(BLA) 제출 시 활용되는 비임상 안전성 평가 기준을 제시한 것이다. 체외(ex vivo)에서 세포를 편집한 후 투여하는 방식과 체내(in vivo)에서 직접 유전체 편집이 이뤄지는 방식 모두에 적용된다.

또 FDA는 개발 초기 단계부터 규제기관과의 협의를 강화할 것을 권고했다. 초기 표적 자문 프로그램(INTERACT) 및 사전 임상시험계획(pre-IND) 미팅 등을 통해 개발 전략을 사전에 논의함으로써, 임상 진입과 허가 과정의 효율성을 높일 수 있다는 설명이다.

이번 조치는 FDA가 올해 2월 발표한 초희귀질환 대상 개인 맞춤형 치료제 개발 가속 프레임워크의 연장선에 있다. 해당 프레임워크는 개별 환자에 대한 맞춤 치료 접근을 확대하기 위해 규제기관과 산업계 간 협력 방식을 재정립하는 내용을 담고 있다.

마티 마카리(Marty Makary) FDA 국장은 “유전체 편집 기술은 기존 치료옵션이 없던 유전질환에 새로운 가능성을 제시하고 있다”며 “과학적인 근거에 기반한 명확한 안전성 평가 기준을 통해 혁신 치료제 개발을 지원하겠다”고 밝혔다.

비나이 프라사드(Vinay Prasad) CBER 소장은 “NGS는 오프 타깃 편집과 염색체 수준의 변화를 동시에 평가할 수 있는 핵심 도구”라며 “개발사들이 이를 활용해 보다 포괄적인 안전성 데이터를 확보할 수 있도록 구체적인 로드맵을 제시했다”고 설명했다.

FDA는 이번 가이드라인 초안을 연방관보(Federal Register)에 게시한 후 90일간 의견을 수렴한 뒤 최종안을 확정할 계획이다.



더바이오_2026.04.16.

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