유전자가위 기술, 특히 크리스퍼(CRISPR) 시스템은 신속성, 높은 민감도와 특이도, 현장 진단(Point-of-Care Testing, POCT) 적용 가능성 등의 장점으로 차세대 분자 진단 기술로 주목받으며 활발히 연구·개발되고 있다.
코로나19 팬데믹을 계기로 2개의 SARS-CoV-2 검사용 제품이 미국 식품의약국(US FDA)의 긴급사용승인(EUA)을 받는 등 가시적인 성과를 보이고 있으나, 비특이 활성, 원재료 및 품질 기준의 표준화 부족, 이에 따른 완제품 품질의 일관성 및 검사 결과의 재현성 확보 등 아직 상용화를 위해 해결해야 할 과제들이 존재한다.
체외진단의료기기의 유전자가위 기술은 핵산 검출을 위한 측정원리의 일부로 통합된 것이므로, 기본적으로 “핵산 기반의 분자 진단 제품”의 규제가 적용된다.
다만 CRISPR 플랫폼의 특성이나 제품의 사용목적을 고려하여 임상적 위험- 이익 측면에서 추가적인 고려사항이 발생한다.
본 가이드라인은 유전자가위 기술을 적용한 체외진단의료기기에 대하여 CRISPR 기술의 고유한 특성과 한계점을 고려하여 허가·심사 시 추가적으로 고려될 수 있는 사항을 제공하기 위해 작성된 것으로, 향후 허가·심사 사례가 더욱 축적된다면 더욱 구체화 될 것이다.
일부 한계점에도 불구하고 유전자가위 기술은 향후 진단 분야에서 발전 가능성이 큰 것으로 예상되므로, 이 가이드라인을 통해 관련 기술 및 혁신적인 제품의 개발이 촉진되길 바란다.
핵산 검출 기반의 분자 진단용 체외진단의료기기 중, 유전자가위(CRISPR-Cas 등) 시스템이 검출원리의 핵심 구성요소로 사용되는 제품을 대상으로 한다.
※ 다만, 유전자가위 기술이 단순히 리포터 등 부수적 보조기능으로 사용되거나, 핵산 이외의 표적(단백질·소분자 등)을 검출하기 위한 기술 등은 본 가이드라인의 일부 내용을 선택적으로 적용할 수 있다.
식품의약품안전처_2025.12.31.
